各省辖市、济源示范区卫生健康委，航空港区教卫体局，省直各医疗机构：

根据工作安排，现将进行性肌营养不良和甲基丙二酸血症医疗质量控制指标调研有关事宜通知如下：

一、调研对象

（一）全省三级医疗机构。

（二）开展进行性肌营养不良和甲基丙二酸血症相关诊疗工作的二级医疗机构。

二、调研内容

围绕进行性肌营养不良和甲基丙二酸血症医疗质量控制指标进行调研，主要调研罕见病诊疗现状、质量控制相关指标等内容。

三、调研形式

采用线上调研的方式，调研对象扫描调研二维码，按照调研内容，认真、完整、真实、准确填报本单位2024年-2025年的相关数据（2024年度和2025年度数据分开填报），于2026年1月31日前提交。

四、工作要求

（一）请各医疗机构高度重视进行性肌营养不良和甲基丙二酸血症医疗质量控制指标调研工作，安排专人负责，认真梳理调研指标数据，如实填报并按时报送。

（二）请各医疗机构保存原始数据及病例信息，省质控中心将对数据进行汇总、分析、反馈，并对上报数据进行现场抽查核实。

联系人及联系方式：

省质控中心：鲍晓 15237106465   

省医疗质量控制中心管理办公室：张运尚 0371-85961026

电子邮箱： hnshjbzkzx@163.com

附件：1.河南省罕见病专业2024年-2025年度医疗质量

控制指标调研上报内容

2.填报二维码

河南省罕见病医疗质量控制中心

                （郑州大学第一附属医院代章）

                       2026年1月8日

附件1

河南省罕见病专业2024年-2025年度医疗质量控制指标调研上报内容

一、医疗机构基本信息

1. 医院名称：                          

2. 医院类别：£综合  £专科

3. 医院级别：      （一、二、三级别；甲 乙 丙等次）

4. 医院所在省辖市：         

5. 医院是否开展罕见病相关诊疗单元？（多选）

□罕见病医学科

□罕见病医学中心

□罕见病联合/综合门诊

□医学遗传科

□其他：        

□无

6. 医院是否已开展罕见病多学科会诊？

□是

□否

二、进行性肌营养不良医疗质量控制指标（分别报送2024年度和2025年度数据）

1.2024年/2025年，出院病历首页或门诊病历诊断为进行性肌营养不良不同类型的种类数及各病种诊断病例数；

2. 2024年/2025年，获得肌酸激酶(CK)检测值的DMD患者数(包括本院检测结果或病历中明确记录数值和正常范围的外院检测结果)；

3. 2024年/2025年，有准确基因检测结果，符合临床诊断，完成基因确诊的DMD患者数（患者病历中包括的基因检测报告或病历记录中明确写明的基因检测结果，均可作为确诊的证明材料）；

4. 2024年/2025年，确诊DMD的4岁以上患者病例数；

5. 2024年/2025年，确诊DMD的4岁以上开始规范口服激素治疗的患者数（患者在医院开具的药品处方、缴费记录或病历记录中明确写明建议口服激素，并写出具体药物治疗方案，均可作为口服激素规范治疗的证明材料）；

6.2024年/2025年，由康复科专业康复师进行康复评估并给予康复指导的DMD患者数（患者在医院完成康复科就诊、康复科治疗的留存记录或病历记录中明确写明建议MDT团队、康复专科进行评估与指导，均可作为实施康复评估及指导的证明材料）；

7. 2024年/2025年，对于基因确诊的DMD患者，给予患者家庭遗传咨询，详细告知再次生育风险和孕前、产前预防措施的患者数（遗传咨询及孕前、产前诊断告知需明确记录在病历中）；

三、甲基丙二酸血症医疗质量控制指标

1. 2024年/2025年，出院病历首页或门诊病历确诊或疑似为甲基丙二酸血症（MMA）患者数；

2. 2024年/2025年，完成血氨基酸及酯酰肉碱谱检测的患者数；

3. 2024年/2025年，完成尿有机酸谱检测的患者数；

4.2024年/2025年，完成血总同型半胱氨酸检测的合并型患者数；

5.2024年/2025年，完成MMA基因检测的患者数；

6.2024年/2025年，确诊为MMA且规范使用维生素B12治疗的患者数；

7.2024年/2025年，对于基因确诊的MMA患者，给予患者家庭遗传咨询，详细告知再次生育风险和孕前、产前预防措施的患者数（遗传咨询及孕前、产前诊断、PGD告知需明确记录在病历中）。

附件2

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